6個(gè)月的嬰兒哭聲像貓叫 醫(yī)生確診為貓叫綜合征

"寶寶哭聲似貓叫，體重發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育都明顯滯后，家長(zhǎng)還一度堅(jiān)持，自己的寶寶沒(méi)有問(wèn)題，只是'難養(yǎng)'!"

日前，寧波市鄞州區(qū)潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心兒?？瓢l(fā)現(xiàn)一名"貓叫綜合征"患兒，兒?？漆t(yī)生曹卓慧提醒，寶寶有異常，家長(zhǎng)要正視，早期干預(yù)往往能取得理想效果，錯(cuò)過(guò)康復(fù)黃金時(shí)間才是耽誤了孩子的一生。

出生評(píng)分10分的寶寶，體重怎么也上不去

患兒楊楊(化名)是名男寶寶，現(xiàn)在已經(jīng)8個(gè)多月了。提到他，曹醫(yī)生有些感嘆:"這個(gè)寶寶，出生評(píng)分是10分，誰(shuí)能想到會(huì)有這么大的問(wèn)題。"

楊楊的父母都是安徽人，來(lái)甬打工已經(jīng)好幾年了，夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修，女的管管后勤。楊楊是足月兒，順產(chǎn)，出生時(shí)體重3300克，身高52厘米，評(píng)分為10分，可說(shuō)是個(gè)"完美寶寶"。他的到來(lái)也讓一家人喜不自禁，奶奶也特地從安徽老家趕來(lái)幫忙帶孩子。

滿月時(shí)去社區(qū)體檢，曹卓慧發(fā)現(xiàn)，楊楊體重增長(zhǎng)不是很理想:"新生兒出生一個(gè)月之后，體重增加應(yīng)該超過(guò)600克，這個(gè)寶寶勉強(qiáng)達(dá)標(biāo)。"

了解到楊楊是混合喂養(yǎng)，而且以奶粉喂養(yǎng)為主，曹醫(yī)生叮囑家長(zhǎng)，注意奶粉沖泡濃度，"有些人特別是一些老人，擔(dān)心奶粉火氣重，沖泡時(shí)水多奶少，造成寶寶奶量攝入不足，營(yíng)養(yǎng)不夠，身高體重發(fā)育不好。"

曹醫(yī)生讓楊楊過(guò)一個(gè)月再來(lái)復(fù)查，但家長(zhǎng)直到3個(gè)月的時(shí)候才來(lái)。這時(shí)，楊楊的"短板"更明顯了，"之前是勉強(qiáng)達(dá)標(biāo)，這次是不達(dá)標(biāo)，而且動(dòng)作反應(yīng)也慢。"曹醫(yī)生還提到一個(gè)細(xì)節(jié)，負(fù)責(zé)疫苗接種的醫(yī)生給楊楊打完疫苗，特意跑上來(lái)問(wèn)，這個(gè)寶寶怎么特別小，是不是有什么問(wèn)題?

曹醫(yī)生建議家長(zhǎng)趕緊帶寶寶去上級(jí)醫(yī)院看一看。家長(zhǎng)卻不置可否。楊楊的奶奶在一邊嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一樣，我們家的只是難養(yǎng)一點(diǎn)罷了。

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

后來(lái)，曹醫(yī)生幾次三番，打電話給楊楊的家長(zhǎng)，催促他們?nèi)ゴ筢t(yī)院看，"我說(shuō)，我請(qǐng)假，陪你們一起去，這總可以了吧?"

然而，直到6個(gè)月，楊楊的父母才在又一次體檢后，帶孩子去了市婦兒醫(yī)院兒保科。這時(shí)候，寶寶的問(wèn)題更大了。

曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來(lái)看，一個(gè)月時(shí)是3.9公斤，屬于正常下限。3個(gè)月時(shí)是5公斤，屬于中下水平，6個(gè)月時(shí)是5.6公斤，屬于下等水平，在3到6個(gè)月的這3個(gè)月時(shí)間里，楊楊的體重只增加了0.6公斤，這是非常嚴(yán)重的情況。

此外，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會(huì)笑出聲，四肢活動(dòng)的協(xié)調(diào)性、肌張力都存在異常。翻身也不會(huì)，更別說(shuō)坐和爬了。

尤其讓曹醫(yī)生心里一沉的，是楊楊的哭聲，"按說(shuō)幾個(gè)月的寶寶，特別是男寶寶，哭聲應(yīng)該是比較響亮的，可是這個(gè)寶寶哭起來(lái)就像小貓叫，又輕又尖。"

曹醫(yī)生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合征患兒，這是一種遺傳病，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p-綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

在市婦兒醫(yī)院兒?？?，曹醫(yī)生的擔(dān)心得到了印證。楊楊的父母仍不愿意相信。"我對(duì)家長(zhǎng)說(shuō)，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測(cè)，但最重要的，是趕緊開(kāi)始康復(fù)，不要再耽誤了。"曹醫(yī)生說(shuō)。

早期康復(fù)，為患兒帶去希望

楊楊是6個(gè)多月的時(shí)候得到確診的，現(xiàn)在，他已經(jīng)8個(gè)多月了。昨天，曹醫(yī)生在電話回訪時(shí)，得到一個(gè)好消息，經(jīng)過(guò)康復(fù)，楊楊現(xiàn)在能翻身了，也能稍稍坐一會(huì)了。家長(zhǎng)也表示，會(huì)繼續(xù)堅(jiān)持康復(fù)，努力縮小和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的，是自己孕檢時(shí)一切正常，孩子出生時(shí)也正常，最后怎么會(huì)變成這樣?對(duì)此，曹醫(yī)生表示，孕檢可以排查大部分問(wèn)題，但對(duì)于少數(shù)疾病還是無(wú)能為力。孩子的發(fā)育異常一般在3個(gè)月左右才會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。

曹醫(yī)生告訴記者，自己從事基層兒保工作22年，見(jiàn)過(guò)許多異常嬰幼兒，包括腦發(fā)育不良也就是腦癱，德朗熱綜合征，貓叫綜合征，甲狀腺功能低下等。出生后一年是生長(zhǎng)發(fā)育的高峰期，其中大部分孩子只要在這個(gè)時(shí)期里得到積極的干預(yù)，接受系統(tǒng)的康復(fù)，完全有望生活自理，個(gè)別癥狀較輕的甚至能恢復(fù)得和常人一樣。在潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，有好幾個(gè)腦發(fā)育不良也就是腦癱的患兒，康復(fù)幾年下來(lái)，效果很好，上了普通幼兒園，上了普通小學(xué)，和一般孩子沒(méi)有太大差別。

也有一些孩子，由于家長(zhǎng)不肯面對(duì)現(xiàn)實(shí)等原因，錯(cuò)過(guò)了這個(gè)黃金時(shí)期，后期康復(fù)的效果就不太理想了。整個(gè)家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長(zhǎng)無(wú)奈將孩子送去鄉(xiāng)下，讓孩子癡癡傻傻過(guò)一生。

有些家長(zhǎng)到后來(lái)干脆就失聯(lián)了。而社區(qū)也是接到市級(jí)醫(yī)院的死亡通知電話，才知道這些孩子最后都發(fā)生了什么事。有些腦發(fā)育不良的患兒，沒(méi)有做過(guò)康復(fù)，吞咽功能不好，吃東西的時(shí)候窒息了，沒(méi)了。還有些患兒，沒(méi)有做過(guò)康復(fù)，運(yùn)動(dòng)功能不好，很容易發(fā)生意外傷害事故。

曹醫(yī)生也提醒廣大家長(zhǎng)，孩子出生后，要密切關(guān)注孩子的成長(zhǎng)，發(fā)現(xiàn)異常及早排查，不要自欺欺人，耽誤了孩子的一生。